La Celiachia
La celiachia è una malattia digestiva di origine genetica attivata dall’ingestione di una frazione proteica del glutine, proteina presente nella cariosside del grano (contenuta nelle pietanze a base di frumento, orzo o segale).
I celiaci reagiscono all’assunzione di alimenti che contengono anche minime quantità di glutine con una reazione auto-immunitaria abnorme a livello dell’intestino tenue. Essa genera un’infiammazione cronica, danneggia i tessuti dell’intestino tenue e porta alla scomparsa dei villi intestinali, fondamentali per l’assorbimento dei nutrienti e degli oligo-elementi.
Diagnosi della Celiachia
La diagnosi avviene principalmente attraverso analisi del sangue mirate al fine di determinare il livello di Anticorpi specifici Antigliadina (IgA, IgG), di Anticorpi Antiendomisio (EMA) e di Anticorpi Anti-Transglutaminasi (IgA, IgG), prodotti nel sangue in risposta alla presenza di glutine. Tale analisi va completata da una determinazione delle IgA Totali, per individuare la capacità del soggetto a produrre questo isotipo delle Immunoglobuline, evitando falsi negativi. Il test istologico invece consiste in una biopsia intestinale che permette di verificare il danneggiamento e l’atrofia dei villi intestinali.
Valutazione dei parenti di 1° grado
Nel caso di presenza della malattia all’interno di una famiglia, data la sua trasmissione genetica, è opportuno effettuare uno screening di primo livello degli Anticorpi Anti-Transglutaminasi in tutti i parenti di primo grado ed eventualmente estendere la ricerca verso il philum genetico coinvolto (nipoti, cugini), soprattutto se si evidenziano patologie suggestive (intolleranze alimentari, dermatiti, intolleranza al nichel, poliabortività, ecc.).
Predisposizione alla Celiachia
In caso di negatività degli anticorpi è importante determinare la predisposizione alla malattia celiaca effettuando un test genetico con la determinazione dell’aploptipo DQ2/DQ8. In caso di positività al test genetico il soggetto dovrà monitorare la sua predisposizione alla celiachia effettuando periodicamente un test di Anti-Transglutaminasi IgA.
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