Diagnosi Prenatale: di che si tratta?
Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini attraverso cui monitorare lo stato di salute del feto durante il corso della gravidanza al fine di individuare eventuali anomalie.
Le tecniche utilizzate possono essere non invasive (diagnostica ecografica, test di laboratorio, analisi del DNA, ecc.) o invasive (villocentesi, amniocentesi).
NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)
È una novità nella diagnostica prenatale che si è sviluppata e consolidata nell’ultimo decennio. Si basa sulla evidenza che nel sangue materno entrano in circolo frammenti di DNA appartenenti al feto. Attraverso il sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS) e complesse analisi bioinformatiche è possibile ordinare tali frammenti e ricostruire, sia i cromosomi 13-18-21, che i cromosomi sessuali. Confrontando i dati ottenuti con i valori presenti in gravidanze a basso rischio, usate come riferimento, è possibile determinare eventuali alterazioni cromosomiche a carico del feto.
