Diagnosi Prenatale: di che si tratta?
Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini attraverso cui monitorare lo stato di salute del feto durante il corso della gravidanza al fine di individuare eventuali anomalie.
Le tecniche utilizzate possono essere non invasive (diagnostica ecografica, test di laboratorio, analisi del DNA, ecc.) o invasive (villocentesi, amniocentesi).
NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)
È una novità nella diagnostica prenatale che si è sviluppata e consolidata nell’ultimo decennio. Si basa sulla evidenza che nel sangue materno entrano in circolo frammenti di DNA appartenenti al feto. Attraverso il sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS) e complesse analisi bioinformatiche è possibile ordinare tali frammenti e ricostruire, sia i cromosomi 13-18-21, che i cromosomi sessuali. Confrontando i dati ottenuti con i valori presenti in gravidanze a basso rischio, usate come riferimento, è possibile determinare eventuali alterazioni cromosomiche a carico del feto.
Il G Test
Il G Test è un test non invasivo di screening prenatale su DNA fetale eseguito dalla Bioscience Genomics, società spinoff dell’Università degli 
Studi di Roma Tor Vergata. I laboratori di Bioscience Genomics sono situati presso il Dipartimento di Biologia dell’Università di Tor Vergata e qui vengono eseguite le procedure analitiche, dalla separazione del plasma al sequenziamento del DNA.
A chi è rivolto?
Il G-test è rivolto alle future mamme che:
• non vogliono o non possono sottoporsi a metodiche di analisi prenatale invasive
• non ritengono sufficiente l’affidabilità di altri test non invasivi
• hanno una gravidanza a rischio
• hanno una gravidanza singola o gemellare da fecondazione assistita (sia omologa che eterologa)
• hanno avuto un esito di alto rischio da test non invasivi su base statistica
Affidabilità dei Test Prenatali di screening a confronto:
Le Cautele
Il G Test:
- come tutti i NIPT, è un test di screening, pertanto in caso di esito di alto rischio occorre la conferma del risultato mediante una procedura invasiva
- in circa il 2% dei casi si rende necessario ripetere il prelievo di sangue per scarsa concentrazione del DNA fetale
- in rarissimi casi (0,069%) non è possibile ottenere un risultato.
Test Prenatali: per saperne di più
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