Diagnosi Prenatale: di che si tratta?
Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini attraverso cui monitorare lo stato di salute del feto durante il corso della gravidanza al fine di individuare eventuali anomalie.
Le tecniche utilizzate per effettuare la Diagnosi Prenatale possono essere di due tipi. Da un lato abbiamo quelle non invasive (ecografie, test di laboratorio, test genetici prenatali con analisi del DNA), dall’altro le invasive (villocentesi, amniocentesi).
Test Genetici Prenatali: NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)
I Test Prenatali Genetici non invasivi sono oggi la tecnica più avanzata nella diagnostica prenatale. Questa metodica si basa sulla evidenza che nel sangue materno entrano in circolo frammenti di DNA appartenenti al feto.
In tal modo, attraverso il sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS) e complesse analisi bioinformatiche è possibile ordinare tali frammenti e ricostruire sia i cromosomi 13-18-21 che i cromosomi sessuali. Confrontando i dati ottenuti con i valori presenti in gravidanze a basso rischio, usate come riferimento, è possibile determinare eventuali alterazioni cromosomiche a carico del feto.
